Test predittivo, prenatale e di preimplantation (di Dr. Sven Asger Sørensen, Sheila Simpson, Dr. Joep Geraedts)
TEST PREDITTIVO:
la relazione si è limitata a una dettagliata descrizione della situazione danese, delle fasce d’età di richiesta, il sesso, gli esiti. Interessante in senso generale ma senza nessuna novità che potesse essere davvero utile.TEST PRENATALE:
la signora Simpson ha spiegato fondamentalmente la differenza tra il test prenatale vero e proprio (che consiste nella perforazione della placenta come per una normale amniocentesi e il prelievo di alcune cellule da sottoporre al test diretto del DNA) e il cosiddetto "test d’esclusione" che viene richiesto dai genitori a rischio che vorrebbero sapere se il loro bambino potrebbe aver ereditato la Corea di Huntington senza però avere la certezza loro stessi della propria positività. Il metodo è complesso ma cercherò di spiegarlo nella maniera più chiara possibile. Partiamo dalla certezza che uno dei nonni del bambino (per esempio il nonno materno) sia malato. Questo nonno materno ha dentro di sé due geni che chiameremo A e B, uno malato e uno sano. Non si sa quale sia malato e quale sano, si sa solo che uno dei due lo è. La figlia di quest’uomo (una ragazza, quindi, a rischio) ha ricevuto dal padre uno solo di questi due geni, il gene A oppure il gene B, e ne ha ricevuto un altro dalla madre, che è certamente sano e che chiameremo C. Quindi la figlia ha dentro di sé due geni: AC oppure BC. A sua volta lei ne ha trasmesso solo uno al bambino che porta in grembo ed ecco il risultato del test. Se lei ha passato al bambino il gene C allora è certo che, qualunque sia lo stato della madre (la ragazza a rischio), il bambino NON erediterà la Corea. Ma se invece gli ha trasmesso il gene ricevuto dal padre, che sia A o sia B, il rischio c’è anche per il bambino. Ovviamente questo test dà la certezza solo se risulta che la madre non ha passato nessun gene paterno, altrimenti resta il dubbio, sia per la madre che per il figlio. Molte coppie, una volta fatto questo "test d’esclusione" e trovandosi di fronte a un risultato incerto, hanno deciso di proseguire con il test prenatale per avere la diagnosi certa. Statisticamente, comunque, le interruzioni di gravidanza a seguito di questi test sono moltissime.PREIMPLANTATION GENETIC DIAGNOSIS (PGD):
questa tecnica è nuova, accessibile ai malati di Corea di Huntington solo da 4 anni, e le alternative a questa tecnica, che può sollevare problemi morali sono:Trattandosi di una tecnica molto complessa e stressante per i pazienti, considerando poi che le percentuali di riuscita non sono del 100%, è importante che vengano seguite delle regole molto rigide.
Prerequisiti per la PGD:
Differenza tra il test prenatale e la preimplantation:
TEST PRENATALE PREIMPLANTATION
Tempo della
gravidanza 12-16 settimane 3 giorni
Materiale prelevato
Dall’embrione 100.000 cellule 1 o 2 cellule
Risultato entro 2 settimane entro 24 ore
In cosa consiste la preimplantation? La moglie (affetta oppure sana) viene sottoposta a un bombardamento ormonale che le provoca una super-ovulazione di circa 10 ovuli, che vengono tutti prelevati. Spesso solo 7 di questi sono idonei per l’impianto del seme. Una volta fecondati questi ovuli (di cui alcuni muoiono spontaneamente, come avviene del resto diverse volte all’interno del nostro corpo e a nostra insaputa) vengono lasciato sviluppare sinchè non si suddividono in 8 cellule. Una o due di queste cellule vengono estratte e testate. Se il risultato è negativo (non c’è la Corea di Huntington) l’ovulo sano viene impiantato nell’utero della madre. Altrimenti, se non viene impiantato, morirà spontaneamente a 3 giorni dalla fecondazione.
In attesa di un centro in Inghilterra per il momento i centri i Europa dove è possibile sottoporsi a questa tecnica sono Bruxelles e Maastricht.